한 번쯤 이름을 들어봤을 법한 글로벌 빅파마들이 최근 '눈도장'을 찍은 국내 스타트업이 있다. 1000종이 넘는 희귀질환 정보 앱을 개발한 스타트업 휴먼스케이프다. 2020년 이 회사가 개발한 '레어노트' 앱엔 쿠싱증후군, 부르느뷰병, 윌슨병 등 이름조차 생소한 희귀병 정보가 모두 담겨 있다.

장민후 휴먼스케이프 대표(사진)는 최근 매일경제와 인터뷰에서 "현재 3만8000여 명의 희귀질환 환자·가족이 가입해 있다"며 "환자와 환자 가족이 진단서 인증을 받고 가입하면 앱 커뮤니티에 1000여 종의 희귀질환에 대한 '투병기' '투약 기록' '증상' 등이 올려져 있다"고 했다.

그동안 희귀질환 환자는 질환 정보나 치료제 개발 소식을 확인하기 쉽지 않았다. 질병관리청이나 각 병원 희귀질환센터, 환자단체에 의존해야 했지만 정보 접근성이 제한적이었다. 장 대표는 "레어노트에는 1만개 넘는 임상시험 정보와 치료제 개발 현황, 파이프라인 단계 등의 정보가 축적돼 있다"고 했다.

희귀질환 정보와 환자가 모이니 국내외 제약사들이 관심을 갖는 것은 당연한 흐름이었다. 레어노트에 축적된 방대한 데이터가 희귀질환 치료제 개발사들에는 핵심 자료가 되기 때문이다. 장 대표는 "희귀질환 환자의 상태, 예후 등 주요 정보가 필요한 기업들이 환자와 직접적으로 만나는 것은 쉽지 않다"며 "레어노트에 축적된 희귀질환 환자의 유전체 정보 등 질환 데이터를 리포트 형식으로 제공하는데, 해외 유수 빅파마들이 주요 고객"이라고 밝혔다.

올해 초엔 레어노트와 연동된 전문의 PC용 솔루션 '레어데이터'도 출시했다. 희귀질환 환자의 데이터를 실시간 수집하는 레어노트 앱을 희귀질환 전문의 PC에 깔린 레어데이터와 연동되게 했다. 이를 통해 상급 종합병원에서 희귀질환 환자를 치료하거나 연구하는 전문의들이 환자들이 올린 정보와 상태를 비대면 상황에서도 체크할 수 있다.

장 대표는 "환자가 레어노트 앱에 실시간으로 입력한 정보를 통해 전문의가 환자와 만나지 않고서도 예후 데이터나 질환 관리 상황 등을 체크할 수 있다"며 "현재 삼성서울병원, 분당서울대병원, 서울대병원 등 상급 종합병원의 연구자들이 사용 중"이라고 했다.

임신부 전용 앱 '마미톡'도 이 회사가 개발한 대표 앱이다. 레어노트에 이어 2020년 출시된 이 앱은 현재 67만여 명의 국내 임산부가 가입했다. 전국 산부인과 326곳에서 임신 진단을 받고 초음파 촬영을 한 임신부가 의사에게 받은 고유 바코드를 마미톡 앱에 입력하면 자기 초음파 영상을 볼 수 있다. 장 대표는 "인도네시아에도 진출한 이 앱은 현지 산모 11만여 명이 가입했다"며 "270여 개 현지 산부인과에서 도입한 상태"라고 밝혔다. 이어 "마미톡의 해외 사업을 위해 올 3월 베트남법인 설립 인가도 받았다"며 "동남아 시장 확장에 힘입어 작년 총 38억원에서 올해 100억원가량의 연 매출을 예상한다"고 말했다.

[김시균 기자]